Sveikata slypi genetikoje

Genetinių tyrimų spektras labai platus ir gali būti atliekamas tiek sveikiems tiek sergantiems asmenims. Sveiki asmenys genetinius tyrimus dažniausiai atlieka profilaktikos tikslais, siekdami įsivertinti savo genetinių ligų (pvz. onkologinių susirgimų) riziką, bei iš anksto imtis prevencinių priemonių. Taip pat sveiki asmenys neretai genetinius tyrimus atlieka planuodami nėštumą ar nėštumo metu (siekiant įsivertinti vaisiaus genetinių ligų riziką). Sergantiems asmenims genetiniai tyrimai gali padėti patikslinti ligos diagnozę bei priimant kitus gydymui svarbius sprendimus (pvz. gydymo pakeitimas, sprendimai dėl chirurginio gydymo ir kt.).

Profilaktinius genetinius tyrimus galima atlikti bet kuriame amžiuje, tačiau didžiausia jų vertė pacientui gaunama genetinį tyrimą atlikus iki pasireiškiant klinikiniams simptomams. Sergantiems asmenims atlikti profilaktinius tyrimus gali būti svarbu, siekiant įvertinti galimą ligos perdavimą palikuoniams, tačiau dažniausiai tyrimai sergant atliekami nežinant tikslios ligos diagnozės ar ieškant tinkamiausio gydymo būdo.

Genetiniai tyrimai dažniausiai yra neinvazyvūs – reikalingas tik burnos epitelio, seilių ar kraujo ėminys, dėl to dažniausiai procedūra yra neskausminga ir nepavojinga.

Turite užsiregistruoti konsultacijai nuotoliniu arba kontaktiniu būdu (registracijos forma). Konsultacijos metu su gydytoju aptarsite koks tyrimas Jums būtų tinkamiausias ir kada tinkamas laikas jį atlikti. Sutartu laiku turėsite atvykti į gydymo įstaigą, kur Jums bus paimtas kraujo, seilių arba burnos epitelio ėminys. Atlikus tyrimą būsite apie tai informuoti. Mūsų komanda pasirūpins tyrimo atlikimu vienoje iš mūsų partnerių laboratorijų. Gavus rezultatus juos įvertins gydytojas genetikas ir išvadas pateiks Jums arba Jūsų gydytojui.

Dirbame tik su patikimomis ir visame pasaulyje lyderiaujančiomis laboratorijomis, todėl visi procesai susiję su duomenų apsauga yra kruopščiai reglamentuojami BDAR ir kitų duomenų apsaugos reglamentų.

Dažniausiai genetiniams tyrimams pasiruošimo nereikia, tačiau konsultacijos metu gydytojas genetikas Jus informuos apie tyrimo atlikimo ypatumus ir pasiruošimą jam.

Platesnis NIPT apima daugiau galimų vaisiaus genetinių sutrikimų. Šie sutrikimai lemiami smulkesnių genetinių pažaidų kaip mikrodelecijų ar mikroduplikacijų. Šios yra retesnės nei standartinio NIPT pasirinkimo. Tačiau jų tikslumas yra mažesnis nei dažniausių chromosominių pokyčių (pvz. Down ar Patau sindromų). Pasirinkus išplėstinį NIPT, tikslumas nemažėja dėl dažniausių chromosominių pokyčių, tik dėl papildomų.

Jei NIPT neranda padidėjusios rizikos, papildomi genetiniai tyrimai nėra reikalingi. Tačiau toliau rekomenduojama nėštumą stebėti ultragarsu ar kitaip kaip rekomenduoja gydytojas akušeris ginekologas. Deja NIPT neatmeta galimos genetinės patologijos, ir nevisas genetines patologijas įmanoma ištirti, ir nevisos jos genetinės kilmės.
Jei NIPT randama padidėjusi rizika, tuomet rekomenduojami papildomi invaziniai genetiniai tyrimai. Šiuo atveju tikslinga konsultacija su III lygio įstaigų (Santaros ar Kauno klinikos) gydytoju akušeriu ginekologu bei gydytoju genetiku.